Пренаталдиагностик архив случаев

Наши врачи

В нашем центре работают только самые опытные профессионалы

Медведев Михаил Васильевич

Заведующий кафедрой ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФМБА, профессор, доктор медицинских наук

Более 25 лет занимается практической и научно-педагогической деятельностью в рамках ультразвуковой диагностики, воспитал большое количество учеников. В своей практической деятельности использует уникальные авторские разработки по применению новых ультразвуковых технологий в пренатальной ультразвуковой диагностике.

Алтынник Наталья Анатольевна

Профессор кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФМБА, доктор медицинских наук

С 1998 г. после окончания клинической ординатуры получила специальность врач ультразвуковой диагностики. В 2002 г. – защитила кандидатскую диссертацию, а в 2012 г. – докторскую диссертацию.

Приоритетное направление работы – разработка ультразвуковых пренатальных маркеров врожденных и наследственных аномалий в ранние сроки беременности.

Автор более 150 научных работ, из них монографии и учебные пособия для врачей по ультразвуковой диагностике.

Сыпченко Елена Вячеславовна

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФМБА. Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, врач акушер-гинеколог. Врач УЗД перинатального кардиоцентра НЦ ССХ им. А.Н.Бакулева

Один из ведущих специалистов России в области диагностики патологии плода. Обладает колоссальным опытом практической работы. Владеет всеми методами пренатальной диагностики. Сочетает работу в практическом здравоохранении с научной деятельностью.

Образование
В 1985 г. окончила 2 лечебный факультет 1 Московского медицинского института им. И.М. Сеченова. Специальность – лечебное дело.
1985-1987 гг. – Московская городская клиническая ординатура по специальности «онкология».
1997 г. – первичная специализация по специальности «акушерство и гинекология» на базе ММА им. И.М.Сеченова.
2008 г. — профессиональная переподготовка по УЗД на кафедре лучевой диагностики ФГОУ ИПК ФМБА РФ.

Опыт практической деятельности
Опыт работы врачом-экспертом в области пренатальной диагностики в практическом здравоохранении – 20 лет (с 1994 г.)
Опыт работы врачом инвазиной пренатальной диагностики (кордоцентез, амниоцентез, биопсия ворсин, лечебно-диагностические пункции) – 18 лет (с 1996 г.)
Имеет высшую медицинскую квалификационную категорию по акушерству и гинекологии и по ультразвуковой диагностике.
С 1987 по 1994 год – районный онкогинеколог в Кировском районе г. Москвы.
С 1994 года по 2011 год – врач акушер-гинеколог роддома № 27 г. Москвы.
С 1994 года по 2005 год – врач Городского Центра пренатальной диагностики г. Москвы.
С 2005 года по 2011 год – врач Центра пренатальной диагностики САО г. Москвы.
С 2011 г. по настоящее время – врач УЗД Перинатального Кардиоцентра Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева.

Научная деятельность
С 2005 г. – кандидат медицинских наук (диссертация на тему «Значение эхографии в пренатальной диагностике пороков развития желудочно-кишечного тракта и передней брюшной стенки»).
С 2008 г. – преподаватель кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФМБА.
Автор более 20 научных работ, в том числе соавтор книги «Пренатальная эхография», являющейся одним из основных руководств для большинства отечественных специалистов ультразвуковой диагностики в акушерстве. Регулярно участвует во всероссийских и международных семинарах, научно-практических конференциях и съездах врачей УЗД, где неоднократно выступала с докладами и сообщениями.

Войтюк Эллина Геннадьевна

Ассистент кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФМБА, врач ультразвуковой диагностики

2009 г. Окончила лечебный факультет Владивостокского Государственного Медицинского Университета.
2009 — 2010 гг. Интернатура по специальности «Акушерство и гинекология» на базе ВГМУ г. Владивосток
2010 г. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика» на базе ИПКСЗ г. Хабаровск.
2011 г. Повышение квалификации по УЗД в акушерстве и гинекологии
2012 — 2014 г. Клиническая ординатура по специальности «Ультразвуковая диагностика» на кафедре Ультразвуковой и пренатальной диагностики ФГБОУ Института повышения квалификации ФМБА России, г. Москва.

Опыт работы:
2009-2012 гг. — врач акушер–гинеколог женской консультации, родильного дома, отделения гинекологии МУЗ ЦГБ Приморского края,
2011-2012 гг. — врач ультразвуковой диагностики МУЗ ЦГБ Приморского края.
2013 г — по настоящее время – врач ультразвуковой диагностики Центра пренатальной диагностики г. Москва.
2013 г — по настоящее время – ассистент кафедры Ультразвуковой и пренатальной диагностики ФГОБУ Института повышения квалификации ФМБА России, г. Москва.

Владеет методами ультразвукового обследования в акушерстве и гинекологии, в том числе допплерометрией и 3D-4D УЗИ.
Имеет публикации в медицинских журналах, принимает участие в съездах и конференциях.

В настоящее время работает над кандидатской диссертацией на тему «Аномалии развития плаценты».

Пренатальная диагностика по международному стандарту FMF

Нередко будущие мамочки очень настороженно относятся к медико-генетической консультации. И напрасно! Данное исследование позволяет заранее определить степень риска рождения детей с генетическими аномалиями.

Нередко наследственная патология у плода становится причиной прерывания беременности. Чаще всего это происходит при наличии каких-либо хромосомных нарушений, как правило, несовместимых с жизнью плода и приводящих к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.

Читать еще:  Сифилис при поцелуе

Если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.

Консультация специалиста необходима если:

— у будущих родителей или их родственников имеются какие-либо наследственные заболевания;

— в семье есть ребенок с генетической патологией;

— будущие родители являются родственниками;

— возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;

— предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;

— долгое время работали с вредными химическими веществами;

— будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.

Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.

После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль.

Скрининг первого триместра

Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 10-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:

1. УЗИ плода с оценкой:

— толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

— наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

2. Материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

— норме на сроке 12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

— ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47- 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.

Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез).

Скрининг второго триместра

Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.

Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой.

В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!

Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.

Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.

УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.

Пренатальная диагностика по международному стандарту FMF

В Европе в последние годы появилось новая отрасль — «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.

Читать еще:  Стентирование трахеи у людей

Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.

В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.

Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:

1. Подготовка специалистов по единой системе.

2. Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).

3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.

4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска хромосомных аномалий.

В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению хромосомных аномалий, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, НА ЭКСПЕРТНОМ УРОВНЕ.

Пользуйтесь проверенной информацией! Любите себя, цените свое здоровье!

Пренатальная диагностика

Генетик Олег Глотов о биобанках, генетической диагностике и планировании ребенка

Unsplash.com

Поиск генетических маркеров

Международный проект «Сто тысяч геномов», посвященный расшифровке генома человека, имел три задачи: сбор биоматериала, его секвенирование и трансляция полученных знаний практикующим медикам. Для успеха медицинской генетики крайне важно, чтобы все три направления прорабатывались грамотно.

Если собранный биоматериал недостаточно охарактеризован, то исследователь или медик, который с ним работает, может войти в заблуждение. Пациенту обычно присваивается только один диагноз, однако практика показывает, что несколько диагнозов могут сочетаться. Когда исследователь изучает биоматериал пациента, он обращает внимание только на основной диагноз, тогда как первопричина болезни может крыться именно в сопутствующих диагнозах или симптомах.

Важно правильно хранить биоматериал, чтобы он оставался пригодным для исследований долгие годы. Допустим, мы хотим изучать редкое заболевание. Это следует делать на больших выборках, но единовременно в мире живет не так много людей с этой болезнью. Если мы сохраним биоматериал всех больных, которые жили за последние 50 лет, то, безусловно, при его исследовании получим гораздо больше пищи для размышлений. Важная работа по накоплению биоматериала ведется в биобанке СПбГУ, созданном моим братом и коллегой Андреем Глотовым. Это единственный биобанк международного уровня в России, который должным образом организован с точки зрения технического оснащения, имеет специальные криохранилища с подводкой азота, датчики температуры, системы контроля качества биообразцов и другие элементы, необходимые для качественного хранения биоматериала в соответствии с современными международными требованиями.

Генетическое тестирование родителей и плода

Идеальный вариант планирования ребенка выглядит так. Семейная пара приходит на консультацию к врачу-генетику. Тот назначает им секвенирование для проверки на наличие моногенных заболеваний. Допустим, оба супруга оказываются носителями какого-либо заболевания. Если оно рецессивное, то есть проявляется, только когда оба родителя — носители, когда мутации есть в обеих хромосомах, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. В таком случае паре предлагается пройти преимплантационную генетическую диагностику. Пара обращается в ЭКО-центр и прибегает к процедуре оплодотворения in vitro. Полученные после оплодотворения эмбрионы тестируют и для имплантации используют только здоровые.

Чтобы исключить какую-либо другую патологию (никто не застрахован от нехорошей мутации в ходе деления клеток плода), проводят пренатальную диагностику. Предпочтительна неинвазивная пренатальная диагностика, которая требует от матери только анализа крови. Во время развития плода его фрагменты ДНК или целые клетки иногда мигрируют в кровоток. Это случайно обнаружили в 1990-х годах, но методы, которые позволили использовать подобный биоматериал для диагностики, появились в последние 7–10 лет. Сейчас неинвазивная пренатальная диагностика активно внедряется в практику во всем мире, ряд западных стран полностью на нее перешли. По сравнению с другими методами она намного точнее: позволяет видеть хромосомные нарушения и потихоньку «подбирается» к моногенным заболеваниям.

Иногда родители желают, чтобы зачатие произошло естественным путем. В этом случае они направляются на пренатальную диагностику в обязательном порядке. Если в ходе нее выясняется, что плод имеет нарушения (а вероятность такой ситуации — 25%), беременность рекомендуется прерывать, но, разумеется, решение всегда остается за родителями.

Основной инструмент, который используется для тестирования будущих родителей или непосредственно их плода, — секвенирование последнего поколения (NGS). Он выявляет большинство мутаций и генетических перестроек. Однако это не единственный метод. Для диагностики некоторых аномалий достаточно кариотипирования — микроскопического исследования набора хромосом. Например, оно позволяет увидеть, что часть материала с одной хромосомы «мигрировала» на другую. Более того, секвенирование в некоторых случаях этого не выявит — оно покажет совокупный генетический материал, но не его распределение по хромосомам. Еще один метод — полногеномная гибридизация (CGH). В нем ДНК плода смешивают с синтетической эталонной ДНК. Молекулы ДНК комплементарно спариваются, в результате чего удается протестировать геном на предмет лишних или недостающих копий ДНК или нарушений структуры.

Читать еще:  Свербит в носу при беременности

Точность диагностики

Точность результатов инвазивной пренатальной диагностики достигает 100% (вероятность проявления диагноза у плода не всегда 100%: могут оказать влияние другие факторы). Точность неинвазивной диагностики составляет 98–99% в зависимости от срока беременности, веса матери, ее питания и так далее, ошибки бывают один раз на тысячу случаев. Возможен как ложноположительный результат — когда мы думаем, что у плода какие-то нарушения, а на самом деле их нет, — так и ложноотрицательный, когда не удается выявить существующую патологию неинвазивным методом.

Поэтому неинвазивная диагностика всегда должна сопровождаться УЗИ, благодаря которому фиксируются не только патологии развития, такие как нехватка пальцев, укорочение конечностей, неправильная работа сердца, но и маркеры возможных генетических дефектов. Однако УЗИ не верифицирует диагноз: например, при удлинении носовых костей плода есть просчитанная вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но однозначного диагноза быть не может. Когда УЗИ-маркеры свидетельствуют о риске отклонения, показана инвазивная пренатальная диагностика.

Если лишняя 21-я хромосома обнаруживается, она никуда не денется, но бывают случаи мозаиков, когда мутация есть только в части клеток. Поэтому результат теста, который выглядит как однозначный, может в реальности быть неоднозначным в силу нюансов биологического свойства. Однако это крайне редкие случаи, которые подлежат дополнительному изучению, но не отменяют правило: диагностика точна.

Современное состояние генетической диагностики

В России данную отрасль медицины начал развивать ученый-генетик, член-корреспондент РАН, профессор Владислав Сергеевич Баранов, основавший в 1987 году лабораторию пренатальной диагностики в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта (Санкт-Петербург). В мире пренатальная диагностика начала развиваться на несколько лет раньше. Ее развитие было обусловлено прогрессом молекулярно-генетических методов, в первую очередь открытием ПЦР — реакции, позволяющей многократно размножать интересующие исследователя фрагменты ДНК.

Сегодня происходит рывок в диагностике моногенных заболеваний — таких, которые определяются мутациями преимущественно в одном гене. В базах данных описано огромное количество характеристик более 8000 моногенных заболеваний, из которых около 5000 имеют клинически доказанные причины. Мы можем искать любую нозологию: эндокринные, неврологические, кардиологические проблемы или что-то еще. Базисный тест генетической диагностики («клинический экзом») включает анализ всех основных генов, связанных с моногенными заболеваниями. Технологии доступны в России в полном объеме, хотя специалистов здесь меньше, чем на Западе.

Также развивается диагностика более сложно наследуемых заболеваний. Мы можем искать их причины в геноме, однако интерпретация результатов поиска бывает затруднена. Существуют «полумоногенные» заболевания, к которым приводит мутация в двух-трех генах. Мутации по отдельности могут приводить, а могут и не приводить к развитию заболевания (в генетике это называется неполной пенетрантностью признака), а вместе они являются достоверным признаком болезни. Аллергии, гипертония, нарушения метаболизма являются полигенными заболеваниями, и для них возможна лишь диагностика предрасположенности, проявление которой будет носить вероятностный характер. Прогресс в диагностике сложнонаследуемых заболеваний следует ожидать через 5–10 лет, когда накопится достаточный массив данных, производимых новыми технологиями секвенирования.

Сегодня генетической диагностике лучше всего поддаются неврологические заболевания в силу их особенностей, более однозначных причин. Если врач поставил пациенту диагноз и отправляет его на генетическое тестирование, вероятность нахождения мутации (варианта) достигает 80–90%. В случае других классов заболеваний такая вероятность составляет 10–20%. Однако это говорит не о том, что диагнозы ставят неправильно, а о том, что на сегодняшний момент наши знания о генетических причинах заболеваний недостаточны, чтобы подтверждать их всем пациентам с помощью генетической диагностики. Причины, ведущие к одному и тому же заболеванию, могут быть разнообразными, и на сегодняшний момент мы умеем находить лишь 50% из них. Тем не менее все заболевания в той или иной мере генетические.

Одни и те же генетические факторы проявляются в разных системах органов. Например, низкорослость может заподозрить невролог, а может ортопед. Кто первым увидит свою проблематику, тот и ставит диагноз. Именно поэтому очень важно фиксировать сопутствующие диагнозы: каждый специалист видит свою проблему, и получается полное описание клинической картины. Врачи-клиницисты часто дают недостаточно полное описание фенотипа больных, что тормозит развитие диагностики.

Перспективы

Сейчас технологии преимплантационной и неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных и моногенных заболеваний активно внедряются в России. Преимплантационная диагностика пока что больше развита в отношении хромосомных перестроек и патологий, чем моногенных заболеваний. Что касается пренатальной диагностики, среди беременных становятся очень популярными неинвазивные методы, так как они не несут риска выкидыша, связанного с инвазивными процедурами.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector