Редкое заболевание легких

Другие редкие интерстициальные болезни легких

1. Легочная форма гистиоцитоза из клеток Лангерганса: неконтролируемая пролиферация измененных генотипически и фенотипически дендритных клеток, костномозгового происхождения и образование инфильтратов, уничтожающих окружающие ткани. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса может наблюдаться в локализованной и полиорганной форме. В легких доходит до возникновения узелков, расположенных вокруг дистальных бронхиол, инфильтрирующих их стенки и уничтожающих легочную паренхиму. Наблюдается почти исключительно у курильщиков. Симптомы: кашель и одышка при физической нагрузке, иногда повышение температуры тела, потеря массы тела, потливость, боль в области грудной клетки. Первым симптомом может быть пневмоторакс. Функциональные исследования: обычно снижение DL CO ; часто изменения обструктивного типа с признаками эмфиземы легких, иногда частично обратимые. РГ грудной клетки: нормальная картина (особенно в начальном периоде болезни), узелковые или ретикулярно-узелковые изменения, симметричные, рассеянные, доминирующие в верхних и центральных отделах. КТВР: узелки и различной формы, обычно тонкостенные мелкие кисты, которые объединяясь между собой могут принимать форму листка клевера (характерная картина). Диагноз: достоверен — клиническая картина и обнаружение в исследуемом материале (трансбронхиальная или хирургическая биопсия легких) клеток Лангерганса; вероятен — на основании клинической картины и КТВР. Дифференциальная диагностика: лимфангиолейомиоматоз (у молодых женщин), эмфизема, лимфоцитарная интерстициальная пневмония, синдром Бёрта-Хога-Дьюба, болезнь легких цепей. Лечение: категорически настаивать на прекращении курения, наблюдение и функциональные исследования внешнего дыхания (в начале через каждые 3–6 мес., позже через 6–12 мес.). Если симптомы сохраняются либо происходит ухудшение результатов функциональных исследований легких → необходимо назначить преднизолон (1 мг/кг/сут., а долее в течение 5 мес. постепенно снижать дозу препарата вплоть до отмены) или кладрибин (6 мг/м 2 в виде в/в инфузии в течение 5 дней через каждые 4 нед. — 6 циклов); в случае прогрессирования заболевания спасательным препаратом является цитарабин. Значительные изменения, ограниченные поражениями только легких, с выраженной дыхательной недостаточностью, являются показанием к трансплантации легкого.

2. Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ): нарушения функционирования генов комплекса TSC1 и TSC2, вызывающие пролиферацию клеток, похожих на мышечные, вокруг бронхов, кровеносных и лимфатических сосудов, вызывающую обструкцию дыхательных путей и кистозную деструкцию легких. Болеют преимущественно молодые женщины. Симптомы: пневмоторакс, скопление лимфы в плевральной или брюшной полости, нарастающая одышка при физической нагрузке, кашель, реже кровохарканье, сосудисто-саркоматозные липомы почек, кисты почек или печени, лимфатические ангиомиомы в забрюшинном пространстве и/или средостении. РГ грудной клетки: эмфизема легких, сетчатые изменения, сетчато-узловатые и мелкие кисты. КТВР:

1) картина, характерная для ЛАМ — двусторонние, множественные, тонкостенные, круглые, хорошо ограниченные мелкие кисты равномерно расположены в легких, нормальный или увеличенный объем легкого, отсутствуют признаки других интерстициальных заболеваний;

2) картина, соответствующая ЛАМ — 2–9 тонкостенных, хорошо ограниченных мелких кист диаметром 800 пг/мл). Лечение: сиролимус в дозе, обеспечивающей концентрацию препарата в сыворотке крови ≈10 нг/мл. Показания: быстрое прогрессирование болезни (снижение ОФВ 1 на 200 мл или DL CO на 10 % в течение года), ангиолипомы почек диаметром >3 см (применяется эверолимус), лимфангиомиомы больших размеров, а также лимфорея в плевральной полости или брюшной полости. Кроме этого: бронходилататоры у больных с обратимой обструкцией дыхательных путей, избегание беременности и пероральных контрацептивов, у больных с легочной гипертензией использование блокаторов фосфодиэстеразы или эндотелиновых рецепторов, трансплантацию легких у больных с дыхательной недостаточностью (гипоксемия в покое и VO 2 max 1/400. или в концентрации >5 мкг/мл. Диагноз: клиническая и рентгенологическая картина +, оценка БАЛ (характерный молочный вид, при цитологическом исследовании — зернистый эозинофильный белково-липидный материал и заполненные им макрофаги).), а также повышенная концентрация антител анти-GM-CSF в сыворотке крови. Лечение: полный лаваж легких под общей анестезией, применение GM-CSF п/к или ингаляционно, рутиксимаб у больных с аутоиммунной формой протеиноза.

Другие редкие интерстициальные болезни легких

1. Легочная форма гистиоцитоза из клеток Лангерганса: неконтролируемая пролиферация измененных генотипически и фенотипически дендритных клеток, костномозгового происхождения и образование инфильтратов, уничтожающих окружающие ткани. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса может наблюдаться в локализованной и полиорганной форме. В легких доходит до возникновения узелков, расположенных вокруг дистальных бронхиол, инфильтрирующих их стенки и уничтожающих легочную паренхиму. Наблюдается почти исключительно у курильщиков. Симптомы: кашель и одышка при физической нагрузке, иногда повышение температуры тела, потеря массы тела, потливость, боль в области грудной клетки. Первым симптомом может быть пневмоторакс. Функциональные исследования: обычно снижение DL CO ; часто изменения обструктивного типа с признаками эмфиземы легких, иногда частично обратимые. РГ грудной клетки: нормальная картина (особенно в начальном периоде болезни), узелковые или ретикулярно-узелковые изменения, симметричные, рассеянные, доминирующие в верхних и центральных отделах. КТВР: узелки и различной формы, обычно тонкостенные мелкие кисты, которые объединяясь между собой могут принимать форму листка клевера (характерная картина). Диагноз: достоверен — клиническая картина и обнаружение в исследуемом материале (трансбронхиальная или хирургическая биопсия легких) клеток Лангерганса; вероятен — на основании клинической картины и КТВР. Дифференциальная диагностика: лимфангиолейомиоматоз (у молодых женщин), эмфизема, лимфоцитарная интерстициальная пневмония, синдром Бёрта-Хога-Дьюба, болезнь легких цепей. Лечение: категорически настаивать на прекращении курения, наблюдение и функциональные исследования внешнего дыхания (в начале через каждые 3–6 мес., позже через 6–12 мес.). Если симптомы сохраняются либо происходит ухудшение результатов функциональных исследований легких → необходимо назначить преднизолон (1 мг/кг/сут., а долее в течение 5 мес. постепенно снижать дозу препарата вплоть до отмены) или кладрибин (6 мг/м 2 в виде в/в инфузии в течение 5 дней через каждые 4 нед. — 6 циклов); в случае прогрессирования заболевания спасательным препаратом является цитарабин. Значительные изменения, ограниченные поражениями только легких, с выраженной дыхательной недостаточностью, являются показанием к трансплантации легкого.

Читать еще:  Ребенок прикусывает щеку изнутри

2. Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ): нарушения функционирования генов комплекса TSC1 и TSC2, вызывающие пролиферацию клеток, похожих на мышечные, вокруг бронхов, кровеносных и лимфатических сосудов, вызывающую обструкцию дыхательных путей и кистозную деструкцию легких. Болеют преимущественно молодые женщины. Симптомы: пневмоторакс, скопление лимфы в плевральной или брюшной полости, нарастающая одышка при физической нагрузке, кашель, реже кровохарканье, сосудисто-саркоматозные липомы почек, кисты почек или печени, лимфатические ангиомиомы в забрюшинном пространстве и/или средостении. РГ грудной клетки: эмфизема легких, сетчатые изменения, сетчато-узловатые и мелкие кисты. КТВР:

1) картина, характерная для ЛАМ — двусторонние, множественные, тонкостенные, круглые, хорошо ограниченные мелкие кисты равномерно расположены в легких, нормальный или увеличенный объем легкого, отсутствуют признаки других интерстициальных заболеваний;

2) картина, соответствующая ЛАМ — 2–9 тонкостенных, хорошо ограниченных мелких кист диаметром 800 пг/мл). Лечение: сиролимус в дозе, обеспечивающей концентрацию препарата в сыворотке крови ≈10 нг/мл. Показания: быстрое прогрессирование болезни (снижение ОФВ 1 на 200 мл или DL CO на 10 % в течение года), ангиолипомы почек диаметром >3 см (применяется эверолимус), лимфангиомиомы больших размеров, а также лимфорея в плевральной полости или брюшной полости. Кроме этого: бронходилататоры у больных с обратимой обструкцией дыхательных путей, избегание беременности и пероральных контрацептивов, у больных с легочной гипертензией использование блокаторов фосфодиэстеразы или эндотелиновых рецепторов, трансплантацию легких у больных с дыхательной недостаточностью (гипоксемия в покое и VO 2 max 1/400. или в концентрации >5 мкг/мл. Диагноз: клиническая и рентгенологическая картина +, оценка БАЛ (характерный молочный вид, при цитологическом исследовании — зернистый эозинофильный белково-липидный материал и заполненные им макрофаги).), а также повышенная концентрация антител анти-GM-CSF в сыворотке крови. Лечение: полный лаваж легких под общей анестезией, применение GM-CSF п/к или ингаляционно, рутиксимаб у больных с аутоиммунной формой протеиноза.

диссеменированые заб легких. редкие заболевания легких. Дифференциальная диагностика и лечение диффузных (диссеминированных) поражений легких. Редкие заболевания легких

Дифференциальная диагностика и лечение диффузных (диссеминированных) поражений легких. Редкие заболевания легких.

мультисистемное гранулёматозное заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся накоплением во многих органах активированных Т–лимфоцитов (CD4+) и макрофагов и образованием в них эпителиоидноклеточных неказеифицирующих гранулём, нарушением нормальной архитектуры пораженного органа или органов, лечение которого до конца не обосновано.

Саркоидоз является системным воспалительным заболеванием неизвестной природы, характеризующимся образованием в различных органах и тканях неказеифицирующихся гранулѐм.
Распространѐнность саркоидоза в России имеет вариации от 22 до 47 на 100 тыс. взрослого населения и зависит от наличия диагностических центров и специалистов.

Причина – неизвестна
Патогенез связан с попаданием в организм антигена, вызывающего каскад иммунных реакций, приводящих к формированию гранулёмы

САРКОИДОЗ ИСКЛЮЧЁН ИЗ СПИСКА ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

МКБ 9
Инфекционные и паразитарные болезни 001-139 Другие инфекционные и паразитарные болезни 130-136 Саркоидоз 135

МКБ 10
D50-D89 КЛАСС III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

МКБ-10 Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.

D86 Саркоидоз
D86.0 Саркоидоз лёгких
D86.1 Саркоидоз лимфатических узлов.
D86.2 Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов
D86.3 Саркоидоз кожи
D86.8 Саркоидоз других уточнённых и комбинированных локализаций
Иридоциклит при саркоидозе +(H22.1*)
Множественные параличи черепных нервов при саркоидозе
+(G53.2*)
Саркоидная (ый):

      атртропатия +(M14.8*)
      миокардит +(I41.8*)
      миозит +(M63.3*)

    D86.9 Саркоидоз неуточнённый.

Гипотеза
иммуно-патогенеза
саркоидоза

Iannuzzi M.C., Rybicki B.A., Teirstein A.S.
Sarcoidosis // N. Engl. J. Med. 2007; 357(21): 2153-2165.

Субплевральная гранулёма в лёгком.

Расположение этой гранулёмы типично, она прилегает к плевре, которая отмечена двумя стрелками. Внутри центрального скопления эпителиоидных клеток и оправы из лимфоцитов расположены гигантские клетки (белая стрелка).

Гигантская
многоядерная клетка Пирогова–Лангханса

Гиганская клетка Пирогова–Лангханса в центральной части этой гранулёмы окружена эпителиоидными клетками. Обратите внимание на ядра, расположенные по периферии гигантской клетки.

Рекомендуемое начальное обследование больного саркоидозом, согласно международному соглашению

Анамнез (воздействие факторов окружа-ющей среды и профессии, симптомы)
Физикальное обследование
Прямая обзорная рентгенограмма ОГК
Исследование ФВД
Клинический анализ крови кальций, печеночные ферменты (АлАТ, АсАТ, ЩФ), креатинин, азот мочевины Общий анализ мочи
ЭКГ
Обследование офтальмолога
Туберкулиновая проба Манту с 2 ТЕ

По результатам лучевого исследования (рентгенограмма, флюорограмма)
— синдромы внутригрудной лимфаденопатии
диссеминации
2. По жалобам: необъяснимая слабость, усталость, боль в суставах, снижение зрения, сердцебиения, сухой кашель, нарастающая одышка.
3. По другим изменениям: узловатая эритема, опухание суставов, паралич Бела, изменения кожи, лимфоузлов, гиперкальциемия, увеит, рефрактерные нарушеня ритма и проводимости.

КОГДА ПРЕДПОЛАГАЕМ САРКОИДОЗ.

КОГДА ПРЕДПОЛАГАЕМ САРКОИДОЗ.

Саркоидоз стадия
1-2

Рентгенография ОГК в 2-х прекциях.
Саркоидоз II стадия, мужчина 34 года.

Обследование больного саркоидозом:
ЛУЧЕВОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

РКТ высокого разрешения того же больного.
Саркоидоз II стадия.

РКТ ТОГО ЖЕ БОЛЬНОГО

Рентгенограмма, рентгеновская компьютерная томограмма и фотография изменённого участка кожи у больного 45 лет. Диагноз саркоидоз внутригрудных лимфатических узлов и лёгких, саркоидоз кожи.
Гистологически верифицирован (наблюдение А.А.Визеля).

классификация С ОГК

СТАДИЯ 0
СТАДИЯ I
СТАДИЯ II
СТАДИЯ III
СТАДИЯ IV

Нет изменений на рентгенограмме органов грудной клетки.
Увеличение внутригрудных лимфатических узлов; изменений в лѐгочной ткани нет.
Увеличение внутригрудных лимфатических узлов; изменения лѐгочной ткани.
Изменения легочной ткани без увеличения внутригрудных лимфатических узлов.
Необратимый фиброз легких.

Классификация

Тип течения
Острый
(синдром Лѐфгрена опухание и боль в суставах (чаще голеностопах), лихорадка, узловатая эритема и увеличение внутригрудн. лимфоузлов. )

Тяжесть течения
Легкое
Средней тяжести
Тяжелое

Клинические проявления
Узловатая эритема, передний увеит, макуло-папулѐзные изменения кожи
Одышка при ЖЕЛ>60% от должной
Гиперкальциемия
Паралич Белла
Гиперкальциемия в сочетании с почечной недостаточностью
Рестриктивные нарушения при ЖЕЛ
перейти в каталог файлов

Право дышать: пациенты с редкой болезнью легких нуждаются в терапии

«Покажи свою редкость, покажи свою заботу» — под таким девизом в этом году прошел Международный день редких заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля

14.03.2019 в 10:00, просмотров: 12224

В мире известно около 7 тысяч орфанных (редких) болезней; в течение жизни с ними сталкивается каждый двадцатый человек, а общая армия пациентов с такими диагнозами насчитывает около 300 миллионов человек. И от редких болезней не застрахован никто. Симптомы многих орфанных болезней впервые дают знать о себе лишь в зрелом возрасте. Например, идиопатический легочный фиброз называют болезнью второй половины жизни. По прогнозам ученых, в ближайшие годы этот диагноз станет одним из лидирующих в структуре орфанных болезней, однако, пока на государственном уровне ему уделяется недостаточно внимания.

Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) – непрерывно прогрессирующая и жизнеугрожающая болезнь, которой страдает около 3 миллионов человек в мире. Чаще всего ИЛФ развивается у людей старше 60 лет, в основном — у мужчин, однако в 10-15 % случаев заболевание может носить наследственный характер и встречаться у людей в возрасте около 40 лет. И хотя точные причины болезни наукой не установлены, существуют возможные факторы риска, такие как: курение, работа на вредном производстве и хронические инфекции. При этой болезни легочная ткань замещается рубцовой тканью. Легкие превращаются в подобие плотной резиновой губки и не могут выполнять функцию газообмена. В кровь поступает все меньше кислорода, человек задыхается.

Сколько человек страдают ИЛФ в России, сказать сложно. С 2017 года в нашей стране по инициативе Российского респираторного общества и при поддержке компании «Берингер Ингельхайм» начали вести Регистр пациентов с идиопатическим легочным фиброзом, сегодня в нем более 1 000 пациентов. Но реально их куда больше. Например, в США диагноз ИЛФ стоит у 100 тысяч человек, в Европе – у 110 тысяч. По экспертным оценкам, у нас может быть не менее 20-30 тысяч таких пациентов.

Проблема в том, что диагностировать болезнь сложно: необходимо проведение специфических исследований. Поскольку симптомы ИЛФ неспецифические, ее часто принимают за хроническую обструктивную болезнь легких, бронхиальную астму или сердечную недостаточность. От возникновения первых симптомов до постановки диагноза в среднем проходит от одного до двух лет. Нередко пациенты умирают, не дожив до постановки правильного диагноза.

Тем временем, ранняя и точная диагностика ИЛФ имеет огромное значение. Несмотря на то, что способов полного избавления от болезни еще не найдено, своевременно начатое лечение может существенно улучшить состояние пациентов и продлить их жизнь. Лечение включает антифибротическую и вспомогательную кислородную терапию, лечение кашля и легочную реабилитацию, предусматривающую, в том числе, специальные упражнения и техники дыхания. Сегодня в мире одобрено два инновационных антифибротических лекарственных средства, которые замедляют фибротический процесс в легких и прогрессирование заболевания. «Сегодня это самая эффективная терапия для таких больных; эти препараты зарегистрированы и в России, — рассказывает главный внештатный специалист пульмонолог Минздрава России, заведующий кафедрой пульмонологии лечебного факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Сергей Авдеев.

Однако, к сожалению, доступность инновационных препаратов пока невелика. Опрос, проведенный в 2016 году среди 290 пульмонологов пяти европейских стран, показал, что 40 % больных с подтвержденным диагнозом ИЛФ лечение недоступно. 54 % пациентов не получали одобренный для терапии ИЛФ антифибротический препарат. В нашей стране с лекарственным обеспечением таких пациентов еще более серьезные проблемы. В РФ есть эпидемиологический список, включающий 226 редких болезней, куда ИЛФ входит. Однако в перечни нозологий, лечение которых должно обеспечиваться за счет государства, попали лишь 28 (19 региональный, 9 федеральный) заболеваний, среди которых ИЛФ нет. Это означает, что лечение гарантировано только пациентам, имеющим инвалидность и только за счет регионов, не каждый из которых в состоянии осилить такую финансовую нагрузку.

Больше всего в этой ситуации страдают взрослые пациенты. На детей деньги всегда выделяют охотнее; к тому же недавно президент дал поручение обеспечивать маленьких пациентов с хроническими болезнями лекарствами за госсчет независимо от того, есть ли у них статус инвалида.

– Редкий взрослый пациент — одна из серьезных проблем нашего здравоохранения, — говорит заместитель генерального директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС Елена Красильникова. — Взрослым получить лекарственное обеспечение гораздо сложнее, чем детям. В 2019 году в перечень ОНЛП впервые включены антифибротические препараты для лечения ИЛФ. Но пока эта болезнь не входит в льготные перечни редких нозологий, а входит лишь в общий эпидемиологический список, на который не распространяются государственные гарантии. Это значит, что на льготное лекарственное обеспечение могут рассчитывать только пациенты с инвалидностью. Мы считаем, что это заболевание нуждается в государственном «орфанном» регулировании: зарегистрирован препарат для его терапии, есть регистр пациентов, осталось включить болезнь в льготные перечни и программы.

«По сути, есть все условия, чтобы включить наших пациентов в перечень, который дает право на государственное лекарственное обеспечение: болезнь орфанная, есть регистр пациентов, который позволяет не только ставить их на учет, но и вести за ними наблюдение, — согласен профессор Авдеев. — Есть препараты, которые существенно замедляет прогрессирование болезни; есть пациенты. Но они эти препараты не получают. В Европе большинство пациентов получают, а у нас большинство не получают».

Правда, в нашей стране есть передовые регионы, которые могут похвастаться тем, что создали для пациентов с ИЛФ все условия. К ним относится Москва. Как рассказывает главный внештатный специалист пульмонолог Департамента здравоохранения столицы, завкафедрой пульмонологии факультета усовершенствования врачей ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России» Андрей Белевский, в столице инновационную терапию получают многие пациенты с ИЛФ за счет средств городского бюджета: «Пока у нас отказов по лекарственному обеспечению больных с идиопатическим легочным фиброзом не было. Решение о необходимости терапии принимает специальная комиссия, которая учитывает, правильно ли поставлен диагноз и насколько пациенту требуется то или иное лечение. Лечащий врач обязан наблюдать за пациентом, отслеживать нежелательные явления и бесперебойность лекарственного обеспечения».

Не менее важная задача, говорят врачи, – это заинтересованность в лечении самого пациента. Чтобы добиться максимально позитивного результата, крайне важно, чтобы пациент строго выполнял все назначения врачей. «Медико-социальная поддержка пациентов не менее важна, а в некоторых случаях и более, чем лекарственное обеспечение. Антифибротические препараты продлевают жизнь, однако их эффекта можно сразу не заметить, что приводит к тому, что пациенты прекращают их принимать. Следование медицинским рекомендациям – это важнейшая составляющая лечения пациентов с ИЛФ. Чтобы пациенты не чувствовали себя наедине со своей болезнью, мы регулярно собираем их вместе, предоставляем им возможность общаться друг с другом, делясь своим опытом, который иногда гораздо более важен, чем рекомендации врачей», — говорит Андрей Белевский.

Хочется верить, что опыт столицы будет тиражирован во все российские регионы, а решение о внесении ИЛФ в федеральный список будет принято в самое ближайшее время.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector