Содержание

Респираторный муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — причины и симптомы, лечение и осложнения муковисцидоза

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это угрожающее жизни наследственное заболевание, которое вызывает тяжелое повреждение легких, пищеварительного тракта и репродуктивной системы. При муковисцидозе нарушается работа клеток, продуцирующих слизь, пот и пищеварительные соки.

Эти выделения в норме должны быть жидкими и скользкими. При муковисцидозе они становятся густыми и клейкими. Физиологические жидкости забивают проходы в легких и органах пищеварения вместо того, чтобы увлажнять их. Это вызывает многочисленные осложнения.

Муковисцидоз, наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, является первым по частоте фатальным генетическим заболеванием среди белых людей (1 случай на 2.500 новорожденных). В США средний возраст больных на момент постановки диагноза составляет 5-6 месяцев, а средняя продолжительность жизни около 30 лет. Примерно 50% детей с муковисцидозом не доживает до 20-летнего возраста.

Муковисцидоз требует ежедневного специального ухода за больными, но сейчас многие из них, как и здоровые люди, способны ходить в школу и на работу. При современном лечении удается обеспечить этим больным гораздо лучшее качество жизни, чем в предыдущие десятилетия. Сегодня некоторые из них могут дожить до возраста 40-50 лет. Муковисцидоз чаще встречается среди людей родом из Северной Европы, но иногда возникает у латиноамериканцев, африканцев и потомков американских индейцев. У выходцев из Азии и Ближнего Востока муковисцидоз встречается редко.

Причины муковисцидоза

Причиной заболевания является мутация в 7-й хромосоме, в так называемом гене CTFR. Результат этой мутации – нарушение транспорта хлоридов и воды через мембраны эпителиальных клеток. Это приводит к аномальному составу секретируемых ими жидкостей. Слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системе становится вязкой, повышается содержание соли в секрете потовых желез. В CTFR-гене могут возникать разные мутации, что и определяет разную тяжесть заболевания.

Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген сразу от обоих родителей. Если ребенок унаследует только один дефектный ген, то он станет носителем муковисцидоза. Симптомы в этом случае не возникнут, но сохранится риск для будущих поколений.

Факторы риска муковисцидоза:

1. Семейная история. Муковисцидоз – наследственное заболевание.
2. Расовая принадлежность. В группе риска выходцы из Северной Европы.

Симптомы муковисцидоза

Аномальная вязкость секрета приводит к обструкции (непроходимости) протоков в разных органах и железах. В результате возникают повторяющиеся пневмонии, ателектаз, бронхоэктаз, панкреатит, сахарный диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь, непроходимость кишечника. У больных повышается риск опухолей желудочно-кишечного тракта.

Симптомы муковисцидоза варьируют, в зависимости от типа наследованной мутации. Проявления болезни могут со временем ухудшаться или улучшаться. У некоторых детей симптомы болезни возникают уже в младенчестве. Другие не испытывают никаких симптомов до подросткового возраста.

В связи с этим важна ранняя диагностика муковисцидоза. В США, например, уже во всех 50 штатах проводится обязательный скрининг новорожденных. Это дало возможность выявлять болезнь еще до появления симптомов, а значит, эффективнее с ней бороться.

Респираторные симптомы муковисцидоза:

• Постоянный кашель с выделением вязкой мокроты.
• Непереносимость нагрузок.
• Частые респираторные инфекции.
• Воспаление носовых ходов.
• Чиханье.
• Одышка.

Пищеварительные симптомы муковисцидоза:

• Зловонный жирный стул.
• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Непроходимость кишечника.
• Тяжелые, мучительные запоры.
• Выпадение прямой кишки.

Когда следует обратиться к врачу?

Родителям следует обязательно поговорить с врачом, если у ребенка:

• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Частые бронхиты и синуситы.
• Жирный и зловонный стул.
• Выпадение прямой кишки.
• Частые запоры.

Если у ребенка возникли проблемы с дыханием, нужно немедленно вызвать помощь.

Осложнения муковисцидоза

Вязкая слизь ассоциируется со многими осложнениями со стороны дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системы.

Осложнения со стороны дыхательной системы:

• Бронхоэктаз. Муковисцидоз является лидирующей причиной бронхоэктазий.
• Хронические инфекции. Густая слизь создает идеальные условия для развития инфекции в дыхательных путях. Возникают синуситы, бронхиты, пневмонии.
• Назальные полипы. Слизистая оболочка носа постоянно воспаленная и отечная, что способствует образованию полипозных разрастаний.
• Кашель с кровью. Со временем муковисцидоз истончает стенки дыхательных путей, в результате чего может возникнуть кровохарканье.
• Пневмоторакс. При этом состоянии воздух скапливается в пространстве, отделяющем легкое от грудной стенки. Возникает боль и нарушение дыхания.
• Коллапс легкого. Вероятность его повышается из-за повторяющихся инфекций.
• Дыхательная недостаточность. Со временем муковисцидоз настолько серьезно повреждает легочную ткань, что легкие уже не могут выполнять свою работу.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

• Дефицит питательных веществ. Слизь блокирует каналы, по которым пищеварительные ферменты должны поступать из поджелудочной железы в кишечник. Это приводит к плохому перевариванию пищи.
• Сахарный диабет. Повреждение поджелудочной железы повышает риск диабета. Им страдает около 20% больных муковисцидозом, достигших 30 лет.
• Закупорка желчных протоков. По этим протокам желчь должна доставляться из печени и желчного пузыря в просвет кишечника. Обструкция ведет к воспалению и отложению желчных камней.
• Выпадение прямой кишки. Частый кашель и натуживание во время запоров может вызвать выпадение прямой кишки. Если такая проблема возникает у ребенка, следует обязательно проверить его на муковисцидоз.
• Инвагинация. Это состояние, при котором часть кишки врастает в другую. В результате возникает непроходимость кишечника.

Осложнения со стороны репродуктивных органов:

• Нарушение мужской фертильности. Это происходит в результате обструкции мельчайших канальцев в яичках и предстательной железе. Нарушается нормальная вязкость спермы, которая необходима для подвижности сперматозоидов.
• Некоторое снижение фертильности у женщин. Увеличивается риск осложнений во время беременности, что требует постоянного врачебного наблюдения.

Другие осложнения муковисцидоза

• Остеопороз. Люди с муковисцидозом находятся в группе риска развития остеопороза – опасного истончения костной ткани. Это приводит к частым переломам.
• Электролитный дисбаланс. У больных с потом выделяется много соли, поэтому баланс минеральных веществ в организме может быть нарушен. Признаки включают слабость, тахикардию, гипотензию.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг новорожденных на муковисцидоз:

Ранняя диагностика муковисцидоза означает немедленное начало лечения и предотвращение повреждения органов. Для скрининг-теста у новорожденных берут кровь, которую проверяют на повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT), высвобождаемого поджелудочной железой.

Уровень IRT новорожденного может быть повышен из-за преждевременных родов или стресса во время родов.

В связи с этим, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза, можно провести другие тесты:

• Анализ пота на содержание солей.
• Анализ ДНК на дефекты CTFR-гена.

Скрининг детей старшего возраста:

Для детей старшего возраста рекомендуются анализы ДНК, анализ состава пота. Это обследование следует пройти, если у ребенка наблюдаются симптомы муковисцидоза: назальные полипы, респираторные инфекции, панкреатит, запоры.

Обследование после подтверждения диагноза

Если у ребенка выявили муковисцидоз, ему придется регулярно проходить ряд анализов и процедур, чтобы контролировать болезнь:

• Рентген, КТ или МРТ легких.
• Проверка функций легких.
• Анализ бронхиального секрета.
• Исследование функций печени.
• Исследование поджелудочной железы.
• Анализы на сахарный диабет (после 10-летнего возраста).

Лечение муковисцидоза

Нет возможности полностью вылечить муковисцидоз, но современные методы помогают облегчить симптомы болезни и уменьшить осложнения. Рекомендуется раннее агрессивное лечение и постоянный мониторинг.

• Профилактика и контроль инфекций легких.
• Разрыхление и удаление мокроты из легких.
• Профилактика и лечение непроходимости кишечника.
• Обеспечение адекватного питания больных.

1. Медикаментозное лечение муковисцидоза включает.

• Антибиотики для лечения респираторных инфекций.
• Муколитики для разжижения мокроты и улучшения работы легких.
• Бронходилататоры для расширения дыхательных путей.
• Ферменты поджелудочной железы для нормализации пищеварения.

2. Немедикаментозное лечение при муковисцидозе.

Разжижение мокроты способствует лучшему ее отхождению из дыхательных путей. Для этого применяют как медикаменты, так и физиотерапию. Широко применяется лечебный массаж.

В США распространены специальные устройства-жилеты, которые одеваются на грудь больного и производят механические постукивания (вибрации) для лучшего отхождения слизи. Для тренировки легких применяют специальные тренажеры с дыхательной маской, которые создают сопротивление дыханию во время упражнений. При очень плохой функции легких назначается кислородная терапия.

Врач может назначить долговременную программу реабилитации для улучшения работы легких и общего самочувствия.

Эта программа может включать:

• Физические упражнения.
• Консультации диетолога.
• Техники сохранения энергии.
• Техники улучшения дыхания.
• Группы поддержки и др.

3. Хирургическое лечение при муковисцидозе.

• Удаление назальных полипов. Производится, когда сильно разросшиеся полипы мешают нормальному дыханию больного.
• Эндоскопия и лаваж. Иногда может возникнуть потребность в механическом отсасывании слизи из закупоренных дыхательных путей.
• Пересадка легких. При тяжелой дыхательной недостаточности проводят пересадку обоих легких. Американские исследователи считают эту процедуру противоречивой, потому что она связана со многими осложнениями.
• Кормление через трубку. При тяжелых нарушениях со стороны ЖКТ может использоваться доставка питательных веществ через трубку во время сна.
• Операции на кишечнике. Они могут понадобиться при инвагинации и непроходимости кишечника, которые угрожают жизни больного.

Читать еще:  Синдром инфильтрации легочной ткани

Советы для больных муковисцидозом

Существует много простых вещей, которые вы можете сделать для облегчения этой болезни. Но всегда нужно поговорить со своим врачом, прежде чем начать любое домашнее лечение.

1. Улучшите свое питание.

При муковисцидозе возникает дефицит питательных веществ из-за проблем с их всасыванием в кишечнике. Людям с муковисцидозом нужно употреблять на 50% больше калорий, чем здоровым людям.

Для правильного питания необходимо:

• Употреблять высококалорийную пищу.
• Добавить комплекс жирорастворимых витаминов (А, Е, К, D, F).
• Ввести в рацион больше клетчатки для улучшения стула.
• Употреблять дополнительную соль, особенно в жаркую погоду.

2. Пейте много жидкости.

Увеличение потребления жидкости способствует разжижению мокроты в легких.

3. Делайте все прививки.

Из-за восприимчивости к респираторным инфекциям людям с муковисцидозом следует вовремя вакцинироваться и любой ценой избегать ОРВИ.

4. Регулярно упражняйтесь.

Физические упражнения помогают удалить мокроту из легких, укрепляют дыхательную систему. Нужно отдать предпочтение подвижным видам спорта (велоспорт, плавание, спортивная ходьба и др.)

5. Избегайте табачного дыма.

Больным муковисцидозом ни в коем случае нельзя дышать табачным дымом и другими воздушными раздражителями. В доме больного не должно быть курильщиков!

6. Тщательно мойте руки.

Больной и все члены семьи должны соблюдать меры гигиены, мыть руки после туалета и посещения общественных мест. Это поможет защитить больного от инфекций.

Если у вас или у вашей второй половинки есть родственники с муковисцидозом, обязательно пройдите генетические анализы перед тем, как завести детей. Это простой тест, для которого используется образец слюны или крови. В лаборатории выявят характерные мутации, если кто-то из вас является носителем болезни.

Если один из вас является носителем этого гена, то есть риск, что он передастся вашим детям. Если же вы оба являетесь носителями, то ваши дети будут больны муковисцидозом. Обдумайте свое решение заводить детей. Если вы уже ждете ребенка, поговорите с генетиком по поводу скрининга.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Муковисцидоз

Лечением данного заболевания занимаются Генетики.

Хотите узнать мнение врача? Рассказывает заместитель заведующей эмбриологической лаборатории, к.б.н. Харитонова Маргарита Александровна

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.

  • Оглавление

Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз.

Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Причины муковисцидоза

Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом. Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.

В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс.

Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.

Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.

Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше.

Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:

  • легочная форма. Как видно из названия, при этой форме муковисцидоза страдают органы дыхания. У пациента развивается хронический бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются частые пневмонии. Кашель носит постоянный характер, изматывает, становится причиной бессонницы. В итоге развивается вначале легочная, а затем и сердечная недостаточность;
  • кишечная форма. Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу и дефициту веса. Если поражена печень, то может развиться желтуха;
  • смешанная форма. Сочетает в себе симптоматику кишечной и легочной форм заболевания;
  • атипичные формы. Мекониевая непроходимость кишечника у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечник новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.

Наслоение инфекции сопровождается выраженным интоксикационным синдромом. У больного повышается температура, возникают жалобы на общую слабость, потливость, резкое недомогание. Кашель усиливается, нередко становится изнуряющим. Пациент теряет аппетит, работоспособность снижается очень сильно. Бронхиты и пневмонии трудно поддаются терапии, склонны к затяжному течению.

У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:

  • густой и жирный кал, с резким зловонным запахом;
  • выпадение прямой кишки; увеличенная печень;
  • задержка физического развития;
  • вздутие;
  • деформация грудной клетки и фаланг пальцев;
  • сухая кожа;
  • затяжной сухой кашель.

Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.

В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

  • I — муковисцидоз характеризуется незначительными изменениями непостоянного характера, кашель и одышка проявляются только при физических нагрузках;
  • II — проявляется хроническим воспалительным процессом в бронхах, постоянной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные хрипы;
  • III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, появлением бронхоэктазий, появлением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
  • IV — сопровождается тяжелой недостаточностью сердца и легких.

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.

Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:

  • изучение наследственного анамнеза, ранних симптомов и клинических проявлений заболевания; анализ мочи и крови (общий);
  • копрограмма – это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов в железах пищеварительного тракта;
  • исследование мокроты (микробиологическое);
  • рентгенологическое исследование легких – для выявления склеротических и инфильтративных изменений в их тканях; бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
  • бронхоскопия – определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
  • спирометрия – определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и объема выдыхаемого воздуха;
  • молекулярно-генетическое тестирование – проводится анализ образцов ДНК или крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
  • потовый тест – это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют повышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
  • пренатальная диагностика муковисцидоза – новорожденных детей обследуют на врожденные и генетические заболевания.

Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания.

Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).

Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы.

Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.

При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.

По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание.

Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы.

Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке. Дети, страдающие легкой формой, должны получать санаторное лечение муковисцидоза.

Читать еще:  Противовоспалительные таблетки для женщин

В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

Профилактика муковисцидоза

Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична.

Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:

  • наличие осложнений;
  • возраст, в котором появились первые симптомы;
  • степень тяжести течения патологии.

Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

  • воспалительные заболевания — синусит, бронхит и пневмония;
  • кровотечение;
  • пневмоторакс — нарушение целостности плевры и скопление воздуха в плевральной полости;
  • легочное сердце;
  • гнойный плеврит;
  • деструкция легочной ткани.

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.

В нашем учреждении есть все необходимое для диагностики и лечения заболевания. Обращаясь в клинику «АльтраВита», вы значительно повышаете шансы на хороший клинический исход заболевания.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз у взрослых – это хроническое, тяжело прогрессирующее наследственное заболевание. В основу его развития ложится поражение экзокринных (внешних) желез многих жизненно важных органов человеческого организма. Излечить заболевание невозможно.

Общие сведения

Среди наследственных патологий муковисцидоз является одним из самых распространённых. Однако далеко не все слышали о таком заболевании и тем более не знают, что оно означает. Малая осведомленность населения скорее всего объясняется тем, что изучение недуга началось сравнительно недавно. А само понятие об этой болезни появилось менее ста лет назад. Раньше дети просто погибали от пневмонии и других осложнений патологии, но никто не понимал, почему такое происходит.

Согласно статистике, на тысячу новорожденных встречается один ребенок с муковисцидозом. Заболевание встречается во всем мире, но преимущественно среди людей белой расы. Термин «муковисцидоз» был заимствован из двух латинских слов. Дословно название заболевания переводится как «липкая слизь». Термин точно отражает саму суть патологии.

Муковисцидозом называют наследственное заболевание, при котором поражаются органы, выделяющие слизь. В патологический процесс вовлекаются легкие, печень, кишечник, поджелудочная железа, репродуктивная система, потовые и слюнные железы. Слизистый секрет, выделяемый этими органами, становится густым и вязким. Это приводит к закупорке пищеварительных желез и дыхательных путей.

В итоге формируются кисты – полости, заполненные жидкостью или воздухом. Здоровые ткани замещаются соединительными. Вот почему муковисцидоз еще называют кистозным фиброзом. Заболевание с легкостью диагностируется, однако у каждого пациента оно протекает с рядом своих характерных особенностей. Недуг не имеет гендерных различий. Это значит, что он в равной степени возникает как у мальчиков, так и у девочек.

Механизм развития

Этиология (причина) муковисцидоза связана с мутацией гена, который участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, бронхолегочные и репродуктивные органы. Генный дефект нарушает структуру белка, делая его вязким и липким. Уровень натрия и хлора в слизи в несколько раз превышает показатели нормы. Развиваются застойные процессы.

Железистый эпителий уменьшается в размерах, замещаясь фиброзной тканью. Скопление патологического секрета создает идеальные условия для развития патогенной микрофлоры. Существуют высокие риски возникновения гнойных осложнений и других сопутствующих заболеваний.

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадают в двенадцатиперстную кишку и расщепляют пищу. Это способствует всасыванию питательных веществ в системный кровоток. При муковисцидозе эндокринные железы начинают формироваться с сильной задержкой.

Поджелудочная железа подвергается деформациям и работает с перебоями. Вязкая слизь перекрывает ее протоки. Из-за этого эндокринные ферменты не выделяются в пищеварительный тракт, а начинают скапливаться в органе, приводя к его разрушению. Перебои в работе пищеварительного тракта вызывают появление зловонного кала вязкой и густой консистенции.

Фекалии забивают кишечник, вызывая задержку стула. Из-за этого развивается вздутие живота. Нарушение всасывания питательных веществ грозит авитаминозом, анемией и задержкой физического развития. Разрушительному воздействию врожденного муковисцидоза подвергаются практически все органы ЖКТ (желудочно-кишечного тракта).

Похожий процесс развивается и в бронхо-легочной системе. Вязкая мокрота с трудом эвакуируется. Липкий секрет перекрывает просвет дыхательных путей. В итоге у больных постоянно возникают воспалительные процессы со стороны респираторного тракта.

Застой слизи нарушает естественный процесс очищения организма от пыли, дыма, газа, аллергенов, болезнетворных микроорганизмов. На фоне этого значительно ослабляется местный иммунитет. Респираторный тракт становится уязвимым к атакам вредоносных микроорганизмов.

Провоцирующие факторы

Истинные причины генетической мутации до сих пор исследуются учеными. Вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка у носителей дефектного гена составляет не более 25%. Внешне носительство никак не проявляется. Родители могут быть совершенно здоровыми людьми, поэтому рождение больного муковисцидозом ребенка становится полной неожиданностью.

Возраст и вредные привычки родителей, внешние обстоятельства – все это не имеет абсолютно никакого значения. Винить тут некого. В этой ситуации нужно как можно раньше понять, что произошло, и обеспечить больному необходимую помощь. Муковисцидоз не заразен. Причина кроется в генетических мутациях, поэтому передача заболевания от одного человека другому исключена.

Мутация передается от больных родителей детям. В результате мутаций нарушается структура и строение белка, который располагается в слизистой оболочке бронхов, поджелудочной железы, кишечника, мочевыводящих путей. Его функция заключается в регуляции образования межклеточной жидкости.

Дефектный ген является рецессивным. Это означает, что если только один из родителей унаследовал дефект, ребенок родится здоровым. Еще двадцать лет назад муковисцидоз считался смертельной патологий. В настоящее время продолжительность жизни таких больных значительно увеличилась.

Раньше недуг считался детской патологией, так как пациенты обычно не доживали даже до подросткового возраста. Если заболевание никак себя не проявило в детском возрасте, увидеть патологические изменения в организме можно с помощью рентгеновских снимков.

Проявления заболевания могут сильно отличаться в зависимости от некоторых факторов:

  • начало появления первых симптомов;
  • возраст пациента;
  • продолжительность течения недуга.

Больные муковисцидозом умственно абсолютно полноценны. Среди них есть одаренные и интеллектуально развитые люди. Специалисты выделяют три основных формы муковисцидоза. Наиболее распространённой считается смешанный тип, при котором в процесс вовлекается респираторный и желудочно-кишечный тракт.

Однако в некоторых случаях легочная и кишечная формы могут протекать изолированно. Заболевание редко дебютирует после совершеннолетия. Обычно наблюдается переход патологии из детской формы во взрослую. Симптомы у детей и взрослых схожи. У мужчин и женщин диагностируется бесплодие.

Легочная форма

Для нее характерно постепенное нарастание симптомов. В итоге заболевание приобретает хроническую затяжную форму. У новорожденных рефлексы чихания и кашля еще в полной мере не развиты, поэтому вязкий секрет начинает активно скапливаться в респираторном отделе.

К первым симптомам поражения бронхов относятся кашель с небольшим выделением тягучей слизи, одышка, синюшность кожи, нарушение сна и общего состояния. Симптомы интоксикации отсутствуют. Гипоксия (недостаток кислорода) вызывает задержку в физическом развитии. Дети плохо набирают в весе, они становятся вялыми, апатичными.

О присоединении инфекции говорят следующие симптомы муковисцидоза:

  • высокая температура;
  • кашель с густой гнойной мокротой;
  • одышка;
  • головная боль;
  • тошнота и рвота;
  • головокружение;
  • нарушение сознания.

Грудная клетка больного приобретает бочкообразную форму. Кожа теряет свою эластичность и упругость, становится сухой. Наблюдается выпадение волос. Они теряют свой блеск и становятся ломкими. При длительном течении поражается и носоглотка. К вышеупомянутым симптомам добавляются синуситы. Полипы, аденоиды, хронические тонзиллиты.

Со временем развивается симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». Из-за легочной недостаточности деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины. Выделяют четыре основных стадии развития бронхолегочного муковисцидоза:

  • Присутствует упорный сухой кашель. Одышка появляется исключительно при физической нагрузке. Первая стадия может длиться до десяти лет.
  • Сухой кашель переходит во влажный. Присутствует хронический обструктивный бронхит. Одышка появляется даже при умеренной физической нагрузке.
  • Формируются осложнения муковисцидоза. Развивается легочно-сердечная недостаточность.
  • Длится всего несколько месяцев и заканчивается летальным исходом.

Муковисцидоз: что это, особенности и формы болезни, симптомы и признаки проявления (по возрасту), а также методы лечения

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Не каждая молодая пара, планируя беременность, приходит на консультацию к генетику. А зря.

Ведь наличие различных аномалий в организме родителей могут передаться ребенку, как генетический «сюрприз».

К примеру, в виде синдрома Фанкони – муковисцидоза (МВ), самого распространенного заболевания, передающегося по наследству.

Ведь каждый 20-й человек в мире – носитель постоянно мутирующего гена муковисцидоза, и 25% детей рождаются с данной патологией, наличие которой приводит к поражению всех органов в организме человека.

Читать еще:  Растирка меновазин применение

Вам повезет, если не попадете в эту двадцатку и не подвергнете своего ребенка страданиям, потому как на сегодняшний день эта болезнь неизлечима.

Муковисцидоз — что это за болезнь

Муковисцидозом называют сложное врожденное заболевание, при котором поражаются ткани организма, нарушаются секреторные функции желез внешней секреции (экзокринных), вызывая функциональные расстройства пищеварительной и дыхательной систем.

Изменению подвергаются тканевая структура печени, кишечника, поджелудочной железы, бронхолегочная система, слюнные и потовые железы.

Болезнь наследственная, обусловленная аутосомно-рецессивной передачей (если мутантный ген присутствует у обоих родителей).

При зачатии от такой супружеской пары, изменения в организме ребенка развиваются уже в фазе внутриутробного развития, и прогрессивно нарастают с возрастом малыша. Чем раньше проявились признаки болезни, тем сложнее клиника и серьезней прогноз.

Клиника патологического процесса, как правило, хроническая, поэтому дети с муковисцидозом постоянно нуждаются в поддерживающей терапии под контролем специалиста.

Этиология (причины) развития

Причина развития синдрома Фанкони (МВ) обусловлена тремя основными факторами: поражением эндокринных желез, патологическими изменениями в соединительных тканях и нарушениями водно-электролитного обмена в организме.

В основе развития заболевания лежит процесс генной мутации, нарушающей функции и строение белка CFTR (МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза), принимающего участие в процессах водно-электролитного обмена в эпителиальных тканях печени, поджелудочной железы и ЖКТ, репродуктивной и бронхопульмональной системах.

При этом изменяются физико-химические характеристики секрета, продуцируемого эндокринными железами (слизи, слезной жидкости поте), нарушается электролитный обмен, что связано с высоким содержанием хлора, натрия и кальция в секретах (жидкостях, выделяемых клетками).

Секрет насыщен не только большим количеством белка, но и электролитами, из-за чего становится вязким и густым, что делает невозможным его свободную эвакуацию из выводящих протоков.

Застой густого секрета вызывает расширение протоков и формирование мелких кистозных образований, преимущественно в пищеварительной и бронхолегочной системах (что дало муковисцидозу другое название – кистозный фиброз).

Это приводит к усыханию (атрофии) железистых тканей и постепенному их замещению на соединительную ткань и ранним склеротическим изменениям в тканевой структуре органов.

Формы и клинические признаки муковисцидоза

Заболевание отличается многообразием форм проявления, чему способствует множество факторов – выраженность происходящих изменений в пораженных органах и системах, наличие возможных осложнений и возраст пациента.

Согласно клинической классификации, муковисцидоз может проявляться:

  1. Бронхолегочной формой.
  2. Кишечной.
  3. Смешанной, проявляющейся одновременным поражением органов ЖКТ и дыхания.
  4. Мекониевой непроходимостью у новорожденных.
  5. Атипичными – цирротической, отечно-анемической и стертыми формами, характеризующимися клиникой изолированного поражения.

Такое разделение на формы можно считать чисто условным, потому как поражение муковисцидозом органов дыхания (преимущественное поражение) всегда сопровождается изменениями в органах пищеварения, а при кишечном муковисцидозе поражению подвергается бронхолегочная система.

Начальные симптомы болезни проявляются обычно в самом раннем возрасте. У 70% малышей заболевание диагностируют до 2-х летнего возраста. У взрослых синдром Фанкони обнаруживается гораздо позже.

Иногда многие из них даже не подозревали о своей болезни и длительно лечились от сопутствующих патологий.

Проявление болезни

Естественно, что проявления (клиника) болезни зависит от ее формы, это мы обсудили выше. Симптомы, соответственно, будут в каждом случае свои.

Бронхолегочный муковисцидоз и его симптомы

Это наиболее распространенный вариант проявления синдрома Фанкони (МВ) – бронхолегочная форма. Обнаруживается еще до 2-х летнего возраста. Развивается вследствие нарушения свободной эвакуации мокроты из-за вязкой слизи, нарушающей функции реснитчатого эпителия.

Застой густой слизи приводит к развитию хронического воспалительного процесса, нарушает проходимость мелких бронхиол и бронхов, способствуя патологическим изменениям в структуре дыхательной системы.

Заполненные слизисто-гнойным секретом железы бронх увеличиваются в размерах, выпячиваются и перекрывают бронхиальный просвет, способствуя формированию:

  1. бронхоэктаз (патологическое расширение) мешотчатого, цилиндрического, либо каплевидного характера;
  2. зон спадения ткани легких (ателектаз), в случае полной закупорки бронхов и бронхиол мокротой;
  3. диффузного пневмосклероза – склеротических изменений в легочной ткани.

При этом усугубляет ситуацию присоединение стафилококковой инфекции, способствующей образованию абсцесса (это как?) в легких, что совсем не редкость при снижении иммунных функций и функциональных свойств бронхиального эпителия.

Критерий сложности клинического течения болезни определяется по степени и характеру поражения бронхолегочной системы:

  1. В первой стадии МВ отмечаются постоянные функциональные изменения с признаками сухого кашля без мокроты, появлением незначительной одышки под действием физических нагрузок.
  2. Вторая стадия развивается на фоне хронической формы бронхитов. Сопровождается влажным кашлем с выделением мокроты, незначительной одышкой, усугубляющейся под действием напряжения, изменением формы и конфигурации фаланг пальцев на руках, жестким дыханием с влажными хрипами.
  3. Третья стадия характеризуется прогрессированием легочного муковисцидоза на фоне развития патологических осложнений – пневмосклероза, обширного пневмофиброза, образования бронхоэктазов и кист, выраженных процессов сердечной (типа легочного сердца) и легочной недостаточности.
  4. Четвертая стадия – термальная, обусловлена развитием тяжелой формы сердечно-легочной недостаточности, заканчивающейся в итоге летальным исходом.

Проявления и симптомы кишечного муковисцидоза

Впервые проявляется в младенчестве. Отличается признаками недостаточности ферментов и нарушениями в процессах кишечного всасывания необходимых веществ.

Результат ферментативного дисбаланса отражается на консистенции каловых масс, делая их жирными и наиболее пригодными для активного размножения бактериальной флоры.

Бактериальная флора способствует активному брожению в кишечнике, вызывая приступы метеоризма (вздутия), учащению испражнений с обильным объемом кала.

При этом отмечается выделение вязкой слюны и чувство сильной жажды, снижение аппетита из-за нарушения в пищеварительных функциях, вздутия живота, сопровождающегося постоянными болями.

Уже с момента рождения, больной ребенок страдает от кишечной непроходимости, обусловленной недостатком трипсина – фермента, отвечающего за процесс белкового расщепления.

Данный дефект способствует скоплению в тонкой кишке густой, плотной массы – мекония. Новорожденные страдают запорами, частым срыгиванием, развитием рвотных рефлексов.

Помимо желудочно-кишечных симптомов, из-за недостатка качественного питания и необходимых веществ в организме, мукависцидоз влияет на общее состояние ребенка, вызывая общую слабость, хрупкость костей, ломкость волос и ногтей, кожные дефекты.

Симптомы смешанной формы муковисцидоза

Признаки этой формы муковисцидоза сочетаются с симптомами поражения бронхолегочной и кишечной систем.

Пациенты с данной формой болезни часто подвергаются вирусным заболеваниям с проявлениями затяжного кашля и одновременным нарушением пищеварения с признаками метеоризма.

Независимо от того, в какой форме проявляется МВ, общим симптомом является – солоноватый привкус кожи, что обусловлено присутствием высокой концентрации хлоридов в потовом секрете. На протяжении многих лет, данный факт – ключевой признак диагностики.

Проявление симптомов мукависцидоза (по возрасту)

Как было сказано выше, проявление признаков мукависцидоза, помимо выраженных изменений в органах и наличии осложнений, обусловлено возрастными рамками. Рассмотрим подробней возрастную симптоматику.

Симптомы МВ у новорожденных и детей грудного возраста проявляются:

  1. соленым привкусом кожи;
  2. быстрым сморщиванием кожи ладоней и пальцев при купании;

Признаки МВ у дошкольников и детей школьного возраста характеризуются:

  1. приступами удушья:
  2. признаками назального полипоза;
  3. рецидивирующими синуситами;
  4. ректальным пролапсом (выпадение прямой кишки);
  5. признаками ДИО синдрома (дистальная интестинальная обструкция) – налипание вязких фекалий к стенкам подвздошной и прямой кишки, препятствующих проходимости.

Симптомы МВ у детей старшего школьного возраста могут быть выражены:

  1. увеличением печени;
  2. проявлением преддиабетических признаков;
  3. признаками цирроза, асцита (брюшной водянки), варикоза пищевода.

У подростков и взрослых пациентов муковисцидоз проявляется:

  1. мужским бесплодием в результате врожденной артезии (заращения) семявыбрасывающих протоков;
  2. воспалительными процессами в тканях перикарда;
  3. признаками реактивного артрита и одностороннего паралича (недостаток витамина «К»);
  4. воспалением околоушных слюнных желез;
  5. амилоидной дистрофией (отложение нерастворимых белков в органах и тканях);
  6. перекрутом и эрозией яичек;
  7. гинекомастией (увеличение грудных желез у мужчин);
  8. массивным жировым гепатозом печени;
  9. пролапсом (выпадением) маточной шейки;
  10. кистозными образованиями в кишечнике.

Несмотря на любой характер проявления мукависцидоза, даже в легкой форме, больные должны находиться под наблюдением врача.

С возрастом клиника болезни меняется и развивается острый бронхолегочный процесс.

Методы диагностики

Своевременная диагностика определяет жизненный прогноз больного ребенка.

Для исключения ошибок в диагнозе, проводится дифференцированная и перинатальная диагностика, для исключения заболеваний со схожей симптоматикой и выявление врожденных и генетических патологий на основе изучения семейного анамнеза.

Диагностика муковисцидоза предусматривает применение различных диагностических методик в виде:

  1. Общего и микробиологического мониторинга мочи, крови и мокроты.
  2. Подробного исследования кала методом коптограммы.
  3. Бронхографического обследования на выявление бронхиальных пороков.
  4. Бронхоскопическое исследование бронхолегочной системы на наличие вязкой нитевидной мокроты.
  5. Рентгенографии бронх и легочной ткани, для обнаружения возможных инфильтративных и склеротических изменений.
  6. Спирометрии, определяющей состояние легочных функций.
  7. Исследование характеристик пота на содержание ионов натрия и хлора (самый информативный анализ).
  8. Методики молекулярно-генетического тестирования – выявление в образцах ДНК мутантного гена.

Алгоритм современного лечения муковисцидоза

Мукависцидоз неизлечим, и тактика лечения направлена в основном на облегчение неприятной симптоматики, предотвращение осложнений и поддержание нормальной жизни пациента.

Антибиотикотерапия с применением препаратов группы цефалоспоринов и макролидов – основная методика лечения.

Направлена на устранение осложнений в легких, вызванных бактериальной флорой. Для достижения быстрого эффекта препараты вводятся внутривенно, либо при помощи ингаляций.

  • Для поддержания нормальных бронхиальных функций назначаются муколитики, что способствует свободной эвакуации из легких застоявшейся мокроты.
  • Чтобы улучшить отхождение мокроты, дополнительно назначают сеансы постурального (позиционного) дренажа, ингаляционную терапию, аппаратную вибрацию, лазерную или ультразвуковую терапию, способствующие повышенной реберной подвижности, улучшению кровообращения, нормализации мышечной эластичности, что помогает избавиться от застойных процессов в легких.

    При невозможности восстановления легочных функций, рекомендована трансплантация легких.

    Жизненный прогноз пациентов с муковисцидозом определяет тяжесть клинических проявлений. Чем раньше диагностировано заболевание и начато целенаправленное лечение, тем больше вероятность на благополучное течение болезни.

    Автор статьи: детский врач-хирург Ситченко Виктория Михайловна

  • Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector